Психиатрия

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПСИХИЧЕСКИМ БОЛЕЗНЯМ  31.05.2015 09:54

Уже давно психиатры заметили, что предрасположенность к психическим заболеваниям может передаваться по наследству. Б. Морель (1857) говорил о том, что постепенное накопление в вырождающихся семьях различных признаков дегенерации, приводит к тому, что в третьем-четвертом поколениях могут рождаться уже психически больные дети. Со второй половины XX века изучение роли наследственности в происхождении психозов становится все более значимым. До настоящего времени один из наиболее ранних методов генетического исследования - генеалогический метод, который заключается в анализе родословной, начиная с самого больного (пробанда), играет существенную роль в установлении причин психических заболеваний. Клинический опыт с развитием генетики как точной науки стал подкрепляться доказательными сведениями о нарушениях структуры тех или иных генов, входящих в состав набора хромосом человека. Была установлена связь генетических «поломок» с возникновением психических расстройств для таких заболеваний как хорея Гентингтона, фенилкетонурии, болезни Дауна (трисомия хромосомы XXI), болезни Клайнфельтера (синдром XXY или XXXY), болезни Мартина — Белл (синдром с ломкой хромосомы 10). Патология нескольких генов была доказана в отношении болезни Альцгеймера. Повреждение генов с локализацией в хромосомах 1, 14, 21 приводит к раннему возникновению атрофического слабоумия с отложением амилоида в структурах мозга и гибелью нейронов. При большинстве эндогенных психических заболеваний (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз) по наследству передается определенная предрасположенность. Например, при шизофрении находят изменения в ряде генов — таких, как NRG (8р21-22), DTNBI (6р22), G72 (локус 13q34 и 12q24) и др. Наиболее значимым достижением последнего времени считается полное изучение геном

а человека, что сделало возможным формирование новой области в психиатрии — молекулярной психиатрии с молекулярно-генетическими исследованиями (ДНК-диагностика). Если раньше, например, у психиатров могли возникать трудности клинического различия между хореей Гентингтона и кататонической шизофренией в силу индивидуальных предпочтений и различия школ исследователей, то теперь возможна точная диагностика хореи Гентингтона с доказательностью поражения ряда локусов в коротком плече хромосомы 4.

На базе Московского Научно - Практического Центра наркологии проводится активная научная работа по определению генетических предрасположенностей к наркологическим заболеваниям. В качестве примера можно привести результаты генетического исследования пациента с обсессивно-компульсивными проявлениями, который всего несколько раз пробовал наркотики. Генотипирование позволило выявить у него и

ндивидуальные особенности серотониновой, дофаминовой и норадреналиновой систем, которые обеспечивают весь спектр психических реакций человека. По резудьтатам генотипирования вариантов генов серотониновой (SerT (5HTT), HTR2C, MAOA VNTR30), дофаминовой (DAT1 VNTR40, DRD2 TaqIA, DRD2 TaqIB, DRD4 VNTR48, MAOB AsuHPI) и норадреналиновой (DBH TaqI) систем были выявлены особенности функционирования нейромедиаторов, предрасполагающие к формированию у пациента таких черт личности как:

1. Эмоциональная неустойчивость. Склонность к гедонизму, стремлению получать удовольствие независимо от социальной приемлемости, или экологической безопасности стимулов. В стрессовых ситуациях быстрая истощаемость, развитие тревожно-депрессивных реакций.

2. Недостаточность самоконтроля, волевой регуляции и саморегуляции. Дефицитарность внимания к эмоциональным стимулам, недооценка последствий рискованного поведения. Низкая «социальная обучаемость». Трудности в выборе оптимальных вариантов поведения.

Кроме того, это исследование давало основание сделать вывод о том, что «антидепрессанты, относящиеся к группе ингибиторов обратного захвата серотонина много вероятно не эффективны». Таким образом, генотипирование позволило не только разработать для пациента строго индивидуализированную программу реабилитации, но и определило какие препараты можно использовать для лечения именно этого больного, а какие нельзя.